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        基因突变是什么意思 有哪些影响

        2019-02-20 11:59:17文/叶丹

        基因变异是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。从分子水平上看,基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定,能在细胞分裂时精确地复制自己,但这种稳定性是相对的。

        基因突变是什么意思 有哪些影响

        什么是基因突变

        基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象。从分子水平上看,基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定,能在细胞分裂时精确地复制自己,但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在?#38382;?#31361;然改变成另一种新的存在?#38382;劍?#23601;是在一个位点上,突然出现了一个新基因,代替了原有基因,这个基因叫做突变基因。于是后代的表?#31181;?#20063;就突然地出现祖先从未有的新性状。

        1个基因内部可以遗传的结构的改变。又称为点突变,通常可引起一定的表型变化。广义的突变包括染色体畸变。狭义的突变专指点突变。实际上畸变和点突变的界限并不明确,特别是微细的畸变更是如此。野生型基因通过突变成为突变型基因。突变型一词既指突变基因,也指具有这一突变基因的个体。

        基因突变可以发生在发育的任何时期,通常发生在DNA复制时期,即细胞分裂间期,包括有丝分裂间期和减数分裂间期;同时基因突变和脱氧核糖核酸的复制、DNA损伤修复、癌变和衰老都有关系,基因突变也是生物进化的重要因素之一,所以研究基因突变除了本身的理论意义以外还有广泛的生物学意义。基因突变为遗传学研究提供突变型,为育种工作提供素材,所以它还有科学研究和生产上的实际意义。

        基因突变对人体都有哪些影响

        (1)变异后果轻微,对机体不产生可察觉的效应。从进化观点看,这种突变称为中性突变。

        (2)造成正常人体生物化学组成的遗传学差异,这样差异一般对人体并无影响。例如血清蛋白类型、ABO血型、HLA类型以及各种同工酶型。但在某种情况下也会发生?#29616;?#21518;果。例如不同血型间输血,不同HLA型间的同种移植产生排斥?#20174;?#31561;。

        (3)可能给个体的生育能力和生存带来一定的?#20040;Α?#20363;如,HBS突变基因杂合子比正常的HBA纯合子更能抗恶性疟疾,有利于个体生存。

        (4)产生遗传易感性(genetic susceptibility)。

        (5)引起遗传性疾病,导致个体生育能力降低和寿命缩短,这包括基因突变致蛋白质异常的分子病。据估计,人类有50000个结构基因,正常人的基因座位处于杂合状态的可占18%,一个健康人至少带有5-6个处于杂合状态的有害突变,这些突变如在纯合状态时?#31361;?#20135;生有害后果。

        (6)致死突变,造成死胎、自然流产或出生后夭折等。

        人体基因的多态性,存在于至少1%人群中的DNA发生的自然变化。基因变异,往往意味着遗传序列的一个或更多碱基发生变化。例如,大多数人某个基因片段携带碱基A(腺嘌呤),而发生变异的人可能携带的是T(胸腺嘧啶)。科学?#37326;?#36825;种变异称为“多态性”。

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